ما هي متلازمة انجلمان وطرق علاجها

متلازمة الطفل الملائكي أو كما يسمونها علمياً متلازمة انجلمان، كيف يتم التعامل معها وما هي أهم أسبابها وطرق علاجها، إليكم أبرز المعلومات عنها.

ما هي متلازمة انجلمان؟

هي اضطراب وراثي يتسبب في تأخر النمو، ومشكلات في الكلام والاتزان، بالإضافة إلى الإعاقة الذهنية و إصابة المريض بنوبات صرع، الأشخاص المصابون بتلك المتلازمة عادة ما يضحكون كثيراً، في العادة يكون تأخر النمو هو أول مؤشرات الإصابة بتلك المتلازمة حيث تبدأ أعراضها من عمر الستة إلى 12 شهرًا تقريبًا.

أعراض متلازمة انجلمان

عادة ما تظهر بعض الأعراض الأكيدة التي تؤكد إصابة الطفل بهذه المتلازمة، و تتمثل تلك الأعراض في:

• الإعاقة الذهنية.
• عدم الكلام أو قلة الكلام.
• صعوبة في المشي و الاتزان.
• كثرة الابتسام والضحك.
• سرعة الانفعال.
• صعوبة في الرضاعة.
• حركات متشنجة.
• يمتلك المصاب بتلك المتلازمة رأس صغير الحجم، مع تسطيح في مؤخرة الرأس.
• تميز الشعر والجلد والعينين باللون الفاتح.
• مشكلات النوم.
• انحناء العمود الفقري.

ما هي أسباب متلازمة انجلمان؟

معظم المصابين بتلك المتلازمة يشتركون في سبب إصابة مشترك وهو غياب أو تعطل (جين UBE3A) على (الكروموسوم 15) أثناء الانقسام في مرحلة الحمل، ففي الأفراد الطبيعيين يحتوي الحمض النووي لديهم على نسختين من كل جين في الكروموسوم الواحد بحيث يحصل على نسخة من أحد الأبوين، فيلاحظ في أغلب المصابين بتلك المتلازمة أن الخلل يكون في (الجين UBE3A) من طرف الأم وأما الحالات المتبقية فتوجد بنسب قليلة ولكن بنوع مختلف من الطفرات لذات الجين إما بوجود نسخة الجين من الأم ولكن على هيئة طفرة، أو ظهور نسختين من جين الأب و في حالات نادرة قد لا يعرف فيها سبب الإصابة، وهذا بسبب وجود اضطرابات في كروموسومات متعددة.

ما هو علاج متلازمة انجلمان؟

حتى اليوم لم يتم اكتشاف علاج متكامل و فعال في علاج تلك المتلازمة، وتركز الأبحاث الحالية على استهداف جينات معينة للعلاج لكي يتم السيطرة على مشكلات النمو و يتم الاستعانة بالعلاج الطبيعي للمساعدة في علاج اضطرابات المشي والحركة، بالإضافة إلى العلاج بالتخاطب ويشمل استخدام لغة الإشارة والتواصل بالصور، كما يتم استخدام العلاج السلوكي للحد من فرط النشاط والتغلب على قصور الانتباه وتعزيز النمو.

ما هي خطوات تشخيص المتلازمة؟

عادة ما يتم عمل مجموعة من الخطوات لتشخيص تلك المتلازمة عن طريق الطبيب المختص، و تتمثل مراحل التشخيص في:

1- طبيعة الحمض النووي للوالدين

يقوم هذا الاجراء باختبار مثيلة الحمض النووي، ويكشف عن ثلاثة من أربعة اضطرابات جينية معروفة هي السبب في حدوث تلك المتلازمة.

2- الصبغيات المفقودة

وفي هذا الإجراء يتم البحث عن الأجزاء المفقودة من الصبغيات أو (الكروموسومات).

3- الطفرة الجينية

نادرًا ما تحدُث تلك المتلازمة عندما تكون نسخة الأم من جين (UBE3A)، فإذا كانت نتيجة اختبار مثيلة الحمض النووي طبيعية، فإن الطبيب ربما يطلب اختبار تسلسل جيني (UBE3) للبحث عن طفرة في جينات الأم.

ما هي الصفات الجسمية لأصحاب المتلازمة؟

هناك عدة صفات جسمية مشتركة بين أصحاب متلازمة الملائكة أو (انجلمان)، ومن أبرز تلك الصفات:

• صغر حجم الرأس بعد عمر السنتين.
• فم واسع ومبتسم طوال الوقت.
• سيلان في اللعاب.
• خروج اللسان من الفم.
• الجزء الأوسط في الوجه يكون ناقص النمو.
• عدم انتظام شكل الأسنان.
• انحراف العين أو (الحَوّل).
• التحسس من زيادة درجات الحرارة.