ما هي متلازمة داون وأسبابها وأنواعها
متلازمة سميت على اسم أول طبيب اكتشافها، وكانت تعرف في البداية باسم المتلازمة المنغولية، إليك كل ما تود معرفته عن متلازمة داون بالتفصيل.
ما هي متلازمة داون؟
هي اضطراب جيني يختلف من طفل لآخر في شدته، ينتج عنه إعاقة ذهنية وتأخرًا في النمو لمدى الحياة، بالإضافة إلى وجود صعوبات في التعلم عند الأطفال المصابين به، و إن التدخل في وقت مبكر لعلاج المصابين بـ (داون) يمكن أن يحسن حالة المريض لدرجة كبيرة، كونه يعمل على تدعيم ثقة الطفل في نفسه و مساعدته على التعايش مع المجتمع.
اسباب متلازمة داون؟
يعد السبب الأساسي في الإصابة بمتلازمة (داون) في أن الطفل لديه ثلاث نسخ من (كروموسوم 21)، بدلًا من نسختين في جميع الخلايا نتيجة انقسام الخلايا غير الطبيعي أثناء نمو الحيوان المنوي أو البويضة ففي العادة يوجد في جسم الجنين السليم الطبيعي (46 كروموسوماً) في كل خلية جسدية أما الجنين الذي يعاني من متلازمة (داون) فتحتوي خلاياه على (47 كروموسوماً)، كما يمكن في بعض الحالات النادرة في أن يتسبب الخلل الوراثي بالإصابة بمتلازمة (داون).
ما هي اعراض متلازمة داون؟
عادة ما يميز أصحاب متلازمة (داون) بتشابه في شكل الوجه والجسم، ومن أكثر السمات شيوعاً بينهم:
- رقبة قصيرة.
- رأس صغيرة.
- تسطح مؤخرة الرأس.
- ضخامة حجم اللسان وبروزه.
- عيون تشبه الآسيويين.
- آذان صغيرة.
- يد قصيرة.
- راحة الكف تحتوي على خط أو خطين على الأكثر.
- قصر القامة.
ما هي أنواع متلازمة داون؟
هناك ثلاثة أنواع من متلازمة (داون) وكل منها تشكل خطورة محددة على المصاب بيها، و تتمثل أنواعها في:
１- نوع التثلث الصبغي 21
وهذا النوع يشكل حوالي 95 % من حالات متلازمة (داون)، كما أنه الأكثر انتشاراً بين المصابين الذين يمتلكون ثلاث نسخ من (كروموسوم 21) ويحدث هذا الخلل نتيجة انقسام الخلايا بشكل غير طبيعي أثناء نمو الحيوان المنوي أو البويضة.
２- نوع الموزييك أو الفسيفسائي
هذا النوع يشكل حوالي 1% من مجموع الأطفال المصابين بتلك المتلازمة، وينتج عن طريق حدوث انقسام غير طبيعي للخلايا بعد عملية إخصاب البويضة، ونتنج الإصابة في تلك الحالة بسبب امتلاك الجنين نوع واحد من (كروموسوم 21).
３- نوع الانتقال الصبغي
يشكل هذا النوع نحو 4% من حالات متلازمة (داون)، وفي تلك الحالة ينفصل (الكروموسوم الصبغي رقم 21)، ويلتصق بكروموسوم صبغي آخر قبل الحمل أو أثناء فترة الحمل.
كيف يتم علاج متلازمة داون؟
لا يمكن علاج متلازمة (داون) بشكل نهائي، لأنه مرض يولد مع الطفل ولا يمكن الشفاء منه للأبد وإنما كل طرق العلاج التي تستخدم تكون للحد من أعراضه، بالإضافة إلى مساعدة المصاب على التعايش داخل مجتمعه، وتتمثل طرق العلاج في توفير عدد من الأخصائيين في أمراض مختلفة مثل اخصائي (علاج طبيعي) (وعلاج مهني) وغيرهم، بالإضافة إلى توافر أماكن متخصصة في التعامل مع أطفال (داون) لترشد الأبوين في كيفية التعامل مع الطفل.
كم يعيش مريض متلازمة داون؟
في البداية الأعمار دائماً بيد الله، ولكن ذكرت بعض الدراسات العلمية الحديثة أن بالنسبة لأطفال (داون) الذين يعانون من مشاكل في القلب فإن 60% منهم يبقون على قيد الحياة إلى 10 سنوات، و 50% منهم يعيشون إلى 30 عامًا، أما بالنسبة للأطفال الذين لا يعانون من مشاكل في القلب، فإن 85% منهم يعيشون إلى 10 سنوات، و 80% منهم يعيشون إلى 30 عامًا و حوالي 10% يعيشون إلى 70 سنة.
ما هي أخطر أنواع متلازمة داون؟
يعد النوع الأول من متلازمة (داون) المعروف باسم (ذات التثلث الصبغي 21) والذي يشكل نسبة تصل إلى 95% من الأطفال المصابين بتلك المتلازمة أخطر أنواع متلازمة (داون)، حيث تكمن عوامل خطورته في أن أغلب الأطفال يولدون بمشاكل وعيوب في القلب والمعدة والأمعاء والعضلات، بالإضافة إلى أنهم يعانون من مشاكل في السمع والرؤية و الغدد و الإصابة بمرض السكري، وهذا النوع يتطلب متابعة دورية و رعاية صحية مستمرة من الأبوين.
ما هي أخف أنواع متلازمة داون؟
يعتبر نوع متلازمة (الموزييك أو الفسيفسائي) من أقل الأنواع خطورة في متلازمة (داون) كونه يشكل 1% من مجموع الأطفال المصابين، كما أنه أقل عرضة للإصابة بالأمراض المذكورة أعلاه، فيمكن للأطفال أن تعيش حياة مستقرة إلى حد ما.
